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A genética e o trabalho podem ter ajudado Hawking a viver mais do que o esperado

Hawking ouviu que em três anos, no máximo, estaria morto. (Foto: Divulgação)

Quando começou a desenvolver os sintomas da doença degenerativa conhecida como esclerose lateral amiotrófica, nos anos 1960, o então jovem cientista Stephen Hawking ouviu de seu médico que em três anos, no máximo, estaria morto —antes mesmo da conclusão de seu doutorado.

De progressão usualmente rápida, a doença, conhecida como ELA, é caracterizada pela crescente paralisia dos músculos, culminando com a incapacidade de respirar e a morte.

Rara, a enfermidade ainda não é totalmente compreendida —não se sabe exatamente por que Hawking, morto aos 76 anos, superou com folga a expectativa de vida que recebeu, por exemplo.

Mas especialistas especulam que a genética pode ser uma das respostas. Genes que promovem a proteção dos neurônios motores poderiam ser os responsáveis pela longevidade do cientista.

Segundo o geneticista Ciro Martinhago, evoluções diferentes de uma mesma doença —mesmo entre irmãos gêmeos com a mesma mutação genética— podem ter como explicação as interações entre os genes e também as interações do genoma com fatores externos, ambientais (como a saúde em geral da pessoa). Essas relações podem potencializar ou minimizar o quadro clínico da doença.

Tudo isso pode potencializar ou minimizar o quadro clínico da doença, afirma Martinhago. “Conhecemos os genes, mas essas variantes é que trazem a individualidade para cada um.”

Observações empíricas apontam que questões psicossociais também têm interferência no quadro geral dos pacientes, segundo Martinhago.

Acary Oliveira, neurologista especialista em ELA do hospital Israelita Albert Einstein, conta que acompanha uma paciente diagnosticada com a doença há 23 anos e, apesar dos comprometimentos musculares, é saudável. “O que ela e Hawking parecem ter em comum é a vontade de se manter útil para a sociedade”, afirma Oliveira.

Oliveira aventa ainda a possibilidade de o físico não ter realmente ELA, mas, sim, uma doença como atrofia muscular progressiva ou atrofia muscular espinhal, devido à dificuldade de se diagnosticar a ELA, que não possui exames específicos de identificação.

As maiores chances futuras de tratamentos mais efetivos para a doença, que atualmente não tem cura, estão na terapia genética. “Do ponto de vista terapêutico, você pode inibir os genes causadores da doença ou estimular os protetores”, diz Oliveira, segundo o qual esses genes estão sendo descobertos aos poucos.

Pesquisadores também estão estudando a ELA em busca de uma maior compreensão e possíveis tratamentos para doenças degenerativas, como o mal de Parkinson, o que aumenta os estudos relacionadas à condição, que atinge 1 a cada 100 mil pessoas por ano.

Balde de gelo

Há cerca de quatro anos, vídeos de pessoas despejando água com gelo sobre a própria cabeça dominaram as redes sociais. O intuito do desafio era despertar atenção e levantar recursos financeiros para pesquisas com ELA.

O resultado do desafio foi a arrecadação de US$ 115 milhões, segundo a associação americana ALS (na sigla em inglês, esclerose lateral amiotrófica).

A entidade afirma que, desse montante, US$ 84 milhões foram destinados a pesquisas sobre a doença. Centros de tratamento e projetos educacionais também receberam recursos.

Um dos projetos apoiados pela iniciativa conseguiu identificar um gene associado a ELA, segundo reportagem do jornal inglês Guardian, de 2016.

Assim como a fama de Hawking, o desafio do balde de gelo também ajudou a jogar luz sobre a rara doença. “A iniciativa trouxe um batalhão de pessoas que colocaram como uma missão entender melhor a doença e minimizá-la”, diz Oliveira.

O especialista dá o exemplo de pesquisadores da Fatec que, ao ficarem sabendo da doença por meio do desafio do balde de gelo, o procuraram para desenvolver um mecanismo que permita aos pacientes controlar posições de suas camas com os olhos, o que aumentaria sua independência.

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