Depois de um ano de investigações sobre genética nas cardiopatias hereditárias, cardiologia esportiva e do exercício e morte súbita em atletas durante um pós-doutorado na Universidade de La Coruña, na Espanha, o cardiologista e professor da Faculdade de Medicina da Ufrgs (Universidade Federal do Rio Grande do Sul), Ricardo Stein (também diretor do Vitta Centro de Bem-Estar Físico), vai abrir uma nova linha de atendimento em Porto Alegre destinada a pacientes com enfermidades cardíacas ou da artéria aorta com origem genética.
“Estou ciente que o sequenciamento genético de uma nova geração possa ser extremamente importante para o futuro das pessoas”, defende Stein. Na Síndrome de Marfan, por exemplo, enfermidade que pode afetar a artéria aorta, o sequenciamento genético é capaz de identificar 80% dos genes que causam essa doença. No entanto, na atualidade, existem doenças em que essa mesma técnica somente é capaz de identificar 30% das mutações. “Temos de ter muito cuidado ao fazer uso de uma tecnologia que em alguns cenários também pode produzir resultados menos acurados”, alerta o especialista.
Muitas das doenças genéticas que Stein estudou são aquelas que mais matam jovens atletas durante a prática esportiva, como a miocardiopatia hipertrófica. O estudo da genética cardiovascular pode ajudar a prevenir casos de morte súbita em função da doença. “Se uma mutação genética que se mostra maligna é identificada, essa pessoa poder ser desqualificada do esporte e não morrer, ou ser monitorada mais intensamente, seja com outros exames ou até mesmo na hora de praticá-lo. Por outro lado, se o diagnóstico genético é classificado como de baixo risco, os cuidados não serão os mesmos de quem tem mutações de alto risco. Isso se chama estratificação do risco”, lembra Stein.
O projeto desenvolvido na Espanha é da empresa Health In Code, gerenciada pelo cardiologista e geneticista espanhol Lorenzo Monserrat Iglesias, que faz sequenciamento genético de nova geração de doenças cardiovasculares. A empresa tem um banco de dados que já conta com mais de 22 mil artigos da área e monitora ao longo do tempo mais de duas mil famílias com mutações genéticas na Espanha e em outros países da Europa.