Médicos afirmam terem tratado com sucesso, pela primeira vez, a doença de Huntington, uma das mais cruéis e devastadoras enfermidades que existem no mundo.
A doença é genética, mata células cerebrais e seus pacientes parecem sofrer de uma combinação de demência, mal de Parkinson e doença do neurônio motor.
A equipe de pesquisa ficou emocionada e chegou às lágrimas, ao descrever os dados que demonstram que a velocidade de avanço da doença foi reduzida em 75%.
Isso significa que o declínio normalmente esperado em um ano levaria quatro anos para ocorrer após o tratamento, oferecendo aos pacientes décadas de “boa qualidade de vida”, declarou à BBC a professora Sarah Tabrizi.
O novo tratamento é uma espécie de terapia genética, administrada durante uma delicada cirurgia cerebral, que dura entre 12 e 18 horas.
Os primeiros sintomas da doença de Huntington costumam surgir na casa dos 30 ou 40 anos de idade. Ela normalmente é fatal em questão de duas décadas, o que abre a possibilidade de que o tratamento precoce possa até impedir o surgimento dos sintomas.
Tabrizi é diretora do Centro de Doença de Huntington do University College de Londres (UCL). Ela descreveu os resultados como “espetaculares”.
“Nunca, nem nos nossos sonhos mais extravagantes, teríamos esperado uma redução de 75% da velocidade de progressão clínica”, declarou ela.
Os pacientes tratados não foram identificados, mas um deles foi aposentado por razões médicas e voltou a trabalhar. Outros participantes do teste continuam andando, quando já era esperado que eles precisassem de cadeira de rodas.
O tratamento provavelmente será muito caro. Mas este é um momento de real esperança para o tratamento de uma doença que atinge as pessoas no melhor momento da vida, devastando famílias em todo o mundo.
A doença de Huntington é uma presença na família de Jack May-Davis. Ele tem o gene que causa a enfermidade, como ocorreu com seu pai, Fred, e sua avó, Joyce.
Ele conta que foi “realmente terrível e assustador” assistir ao inexorável declínio do seu pai.
Os primeiros sintomas de Fred May-Davis surgiram com pouco menos de 40 anos de idade. Eles incluíram mudanças de comportamento e dos seus movimentos.
Ele chegou a precisar de cuidados paliativos 24 horas por dia, sete dias por semana, antes de morrer em 2016, com 54 anos.
Jack May-Davis tem 30 anos de idade. Ele trabalha como auxiliar em um escritório de advocacia, ficou recentemente noivo de Chloe e participou da pesquisa do UCL .
Ele sempre soube que estava destinado a passar pelo mesmo processo do pai, pelo menos até hoje.
Ele conta que esta descoberta “absolutamente incrível” o deixou “maravilhado”. Agora, ele pode olhar para um futuro que “parece um pouco mais alegre e me permite pensar que a minha vida poderá ser muito mais longa”.
A doença de Huntington é causada por um erro de DNA chamado gene huntingtino.
Se um dos seus pais tiver a enfermidade, existe 50% de possibilidade que você herde o gene alterado e acabe também desenvolvendo a doença.
Esta mutação transforma uma proteína normal, necessária para o cérebro – a proteína huntingtina –, em um assassino de neurônios. O objetivo do tratamento é reduzir permanentemente os níveis dessa proteína tóxica, em uma única dose.
Tudo começa com um vírus seguro, que foi alterado para conter uma sequência de DNA especialmente projetada.
Ele é introduzido profundamente no cérebro, usando imagens de ressonância magnética para orientar um microcateter em duas regiões do cérebro, o núcleo caudado e o putâmen. A neurocirurgia leva entre 12 e 18 horas.
O vírus age, então, como um carteiro microscópico, fornecendo o novo trecho de DNA para o interior das células cerebrais, onde é ativado.
Este procedimento transforma os neurônios em uma fábrica produtora da terapia, evitando sua própria morte.
As células produzem um pequeno fragmento de material genético (chamado microRNA), projetado para interceptar e desativar as instruções enviadas pelo DNA das células (RNA mensageiro), para construir huntingtina mutante.
O processo resulta na redução dos níveis de huntingtina mutante no cérebro.
O teste envolveu 29 pacientes e os resultados foram divulgados em uma declaração da empresa uniQure. Mas eles ainda não foram completamente publicados para análise por outros especialistas.
Os dados demonstram que, três anos após a cirurgia, houve, em média, 75% de redução da velocidade de avanço da doença, com base em uma medição que combina a cognição, funções motoras e a capacidade de se autogerenciar no dia a dia. Os dados também demonstram que o tratamento está salvando as células cerebrais.