Por Redação O Sul | 17 de maio de 2025
A síndrome de Edwards é uma doença rara que causa anomalias congênitas múltiplas e deficiência intelectual e provoca restrições no crescimento do feto ainda na barriga da mãe. Após o nascimento, pode levar a atrasos graves no desenvolvimento.
A condição, que é considerada por especialistas como “incompatível com a vida”, pode ser detectada ainda durante a gestação ou pouco tempo após o nascimento, por meio de exames genéticos, e seu diagnóstico é desafiador.
No entanto, entender os sintomas, a expectativa de vida e os tratamentos que contribuem para o bem-estar do paciente ajuda a amenizar a angústia de quem convive com o diagnóstico.
O que é
A condição rara é uma doença genética e causa anomalias congênitas múltiplas e deficiência intelectual para o feto ou bebês recém-nascidos.
Ela também é conhecida como trissomia 18, e é causada pela presença de uma cópia extra do cromossomo 18.
As alterações causadas pela síndrome causam diversas malformações físicas, e a expectativa de vida para quem possui a condição tende a ser baixa.
Características
As crianças diagnosticadas com a síndrome apresentam alterações que afetam vários sistemas ou órgãos do corpo, além de deficiência intelectual.
De acordo com o médico Carlos Eduardo Steiner, geneticista do Hospital das Clínicas da Unicamp, os pacientes acabam apresentando restrição no crescimento ainda quando estão no útero da mãe.
O paciente pode ter dificuldade para mamar, convulsões, alterações no sono e um atraso no desenvolvimento neurológico. Outras características que podem ser observadas são:
* Crânio, face, olhos, queixo, mãos, pés e quadril com formatos diferentes;
* Anomalias no coração, no cérebro e nos intestinos.
As crianças que possuem a síndrome têm o crescimento e ganho de peso afetados. A condição também provoca a falta de desenvolvimento neurológico, fazendo com o que a criança não desenvolva a fala e outras atividades independentes que seriam comuns para quem não a possui.
Diagnóstico
Para chegar ao diagnóstico da síndrome são realizados estudos dos cromossomos que, de acordo com o médico, podem ser feitos antes mesmo do nascimento da criança.
Há dois exames, sendo o mais comum o cariótipo, além do micrarray cromossômico (CMA). Como são feitos os exames?
* Cariótipo: usado desde 1960, pode ter limitações na definição da alteração. As amostras podem ser coletadas por meio de células do líquido amniótico, do cordão, da medula óssea ou, em alguns casos, com o sangue após o nascimento. O resultado pode sair em poucos dias, levando um pouco mais de uma semana para o diagnóstico final.
* Chromosomal microarray (CMA): mais moderno e com uma melhor nitidez, ele é mais caro e trabalhoso. Leva em torno de 30 a 45 dias para que o resultado saia. Além da Síndrome de Edwards, também consegue mostrar as diferentes formas que a condição afeta cada paciente (detalhamento da mutação).
Incompatibilidade
O geneticista Steiner contou que a expectativa de vida de que possui a síndrome foi descrita em 1960. À época, sequer se investia nos cuidados do paciente após o nascimento. Atualmente, a orientação é que sejam realizados tratamentos para cuidar dos problemas médicos associados a condição.
“Metade das crianças com a síndrome morrem ainda antes do nascimento e outras 40% morrem durante o parto. Das que sobrevivem, cerca de 60 a 75% dos casos morrem na primeira semana, e menos de 20% chegam ao final do primeiro ano de vida”, explica.
Por conta dessa baixa expectativa de vida, a síndrome acabou sendo associada como “incompatível” com a vida, mas o médico faz uma ressalva: apesar dos dados, é importante entender que a condição se refere a forma mais tradicional da síndrome, que é por trissomia completa.
Em alguns os casos, como no mosaico e na trissomia parcial, as manifestações podem ser mais suaves e, consequentemente, aumenta-se a expectativa de vida do paciente.
