Geral Cientistas defendem que os recém-nascidos passem por teste de DNA para doenças
Por Redação O Sul | 7 de dezembro de 2018
No berçário do futuro, o teste do pezinho, capaz de diagnosticar algumas doenças congênitas em recém-nascidos, será substituído pelo sequenciamento genético: a partir de uma amostra de saliva do bebê, será possível detectar o risco de desenvolver milhares de doenças, inclusive vários tipos de câncer, tratando-as o quanto antes.
Essa é a expectativa dos cientistas britânicos que concluíram nesta semana o Projeto 100.000 Genomas, que sequenciou o DNA de 85 mil pessoas atendidas pelo NHS (o sistema de saúde pública da Inglaterra), entre pacientes com doenças raras e câncer e seus familiares. O total de 100 mil genomas foi atingido porque os pacientes com câncer tiveram também o DNA de seus tumores mapeados.
O projeto, iniciado em 2012, foi conduzido pela Genomics England, empresa criada pelo Ministério da Saúde do Reino Unido. Entre os voluntários que tiveram seu genoma mapeado, 4.000 detectaram doenças raras pela primeira vez; outros 5.000 foram diagnosticados com câncer e puderam receber tratamentos mais específicos.
“Atualmente, fazemos o teste do pezinho para detectar nove doenças. Há potencial para investigar muitas mais. A detecção precoce de algumas condições genéticas pode mudar a vida de uma criança”, afirmou Mark Caulfield, cientista chefe da Genomics England, em uma entrevista coletiva.
Mapear um milhão de genomas no Reino Unido
O avanço das tecnologias de mapeamento genético abre novas possibilidades para a saúde pública. O sequenciamento do primeiro genoma humano, concluído em 2003, consumiu 13 anos de trabalho e 2 bilhões de libras. Hoje é possível fazer a mesma coisa em 30 minutos, por um preço entre 500 e 600 libras. O próximo passo do projeto é mapear um milhão de genomas no Reino Unido nos próximos cinco anos.
“Este é um marco imenso na nossa missão de prover assistência realmente personalizada para ajudar os pacientes a viver vidas mais longas, saudáveis e felizes”, afirmou Matt Hancock, secretário de Saúde do Reino Unido.
“Estou muito excitado com o potencial que o sequenciamento genético tem de levar à criação de uma nova geração de tratamentos e ao diagnóstico precoce de doenças, permitindo que os pacientes assumam o controle de sua própria saúde.”
Pressão arterial
Mais de 500 novas regiões genéticas que influenciam a pressão sanguínea foram identificadas no maior estudo do tipo feito até agora e liderado por pesquisadores da Universidade Queen Mary de Londres e do Imperial College London. Envolvendo mais de 1 milhão de participantes, o estudo mais que triplica quantidade de regiões do genoma humano relacionadas com a pressão sanguínea para mais de mil e explica quase um terço da estimada hereditariedade da pressão.
O estudo, publicado no periódico científico “Nature Genetics”, também relata o forte papel destes genes não só nos vasos sanguíneos como no funcionamento das glândulas adrenais, localizadas logo acima dos rins, e na gordura corporal.
A pressão sanguínea alta, ou hipertensão, é um grande fator de risco para derrames e doenças cardíacas, tendo respondido por estimadas 7,8 milhões de mortes no mundo inteiro em 2015. Mas embora seus fatores de risco relacionados ao estilo de vida, como obesidade, tabagismo, consumo de álcool e ingestão exagerada de sal, sejam relativamente bem conhecidos, a hipertensão também é altamente hereditária. Antes deste estudo, porém, a arquitetura genética da pressão sanguínea ainda era pouco compreendida.
