Brasil Dia internacional de conscientização de doença genética que atinge crianças e pode causar deficiência intelectual grave é celebrado nesta quarta-feira
Por Redação O Sul | 26 de junho de 2017
O Dia Internacional de Conscientização da Fenilcetonúria (PKU), enfermidade rara e genética que atinge em média de 15 a 25 mil brasileiros e que está entre as doenças detectadas pelo Teste do Pezinho, será celebrado nesta quarta-feira (28). O exame está disponível gratuitamente no SUS (Sistema Único de Saúde) em todo Brasil.
A PKU é causada por uma mutação genética que altera os níveis de fenilalanina no sangue, causando deficiência intelectual grave. Mesmo nas crianças tratadas precoce e continuamente, é possível observar o aparecimento de outros sintomas, como depressão e ansiedade. Apesar de não ter cura, a doença pode ser tratada e ter seus sintomas controlados. O mais indicado pelos médicos é seguir, desde o nascimento, uma dieta muito restritiva, sem alimentos ricos em proteínas (incluindo os seus derivados).
“As diretrizes médicas recomendam iniciar o tratamento o mais cedo possível, com a dieta já nas primeiras semanas de vida. Por esse motivo, o teste do pezinho é fundamental para o diagnóstico e tratamento precoces. É importante manter baixos os níveis de fenilalanina no sangue ao longo de toda a vida para obter melhores resultados de saúde física e mental”, destacou a doutora Paula Vargas, coordenadora do Serviço de Referência em Triagem Neonatal do Rio Grande do Sul.
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