Ciência Uma cientista passou anos estudando um gene, e sua filha nasceu com uma doença causada por ele
Por Redação O Sul | 24 de abril de 2018
Quando sua mãe recebeu o e-mail do especialista, Yuna Lee já tinha quase 2 anos de idade, e estava envolvida em um mistério médico. Vítima de convulsões que faziam com que seu corpo tremesse violentamente e de choro inconsolável, a menina não falava, não andava e não conseguia ficar em pé.
“Por que ela sofre tanto?”, era a questão que angustiava Soo-Kyung Lee, a mãe da menina.
Ressonâncias magnéticas cerebrais, testes genéticos e exames neurológicos não conseguiam encontrar respostas. Mas quando ela recebeu um e-mail que apontava para a possibilidade de que a menina talvez portasse uma mutação em um gene chamado FOXG1, Soo-Kyung ficou atônita. “Eu sabia o que era aquele gene”, ela disse.
Muito pouca gente no planeta teria compreendido a informação. Mas Soo-Kyung é especialista em genética do cérebro — “uma estrela”, de acordo com Robert Riddle, médico e diretor do programa de neurogenética do Instituto Nacional de Distúrbios Neurológicos e Derrames dos Estados Unidos.
Soo-Kyung, bióloga do desenvolvimento na Universidade de Saúde e Ciências do Oregon, trabalha há anos com a família FOX de genes. “Sei o quanto o FOXG1 é crítico para o desenvolvimento do cérebro”, ela afirmou.
Soo-Kyung também sabia que mutações nocivas do FOXG1 são espantosamente raras e usualmente não hereditárias — o gene passa por mutações espontaneamente durante a gestação. O número de pacientes conhecidos da Síndrome do FOXG1, uma condição médica que ganhou classificação separada como doença apenas recentemente, é de apenas 300 no planeta. A probabilidade de que sua filha fosse uma dessas pessoas era infinitesimal.
“É uma história espantosa”, disse Riddle. “Uma pesquisadora de ciência básica que trabalha em algo que pode ajudar a humanidade, e a mesma questão afeta sua filha diretamente.”
Soo-Kyung e sua filha foram lançadas ao mar bravio das mutações genéticas recém-identificadas, dos novos diagnósticos, e das respostas que despertam novas perguntas. A capacidade de sequenciamento do genoma, desenvolvida há relativamente pouco tempo, gerou uma frenética corrida do ouro, vinculando doenças misteriosas a mutações específicas — muitas das quais aleatórias, e não transmitidas de forma hereditária.
Novas pesquisas demonstram que, a cada ano, cerca de 400 mil bebês nascem em todo o mundo portando distúrbios neurológicos causados por mutações aleatórias, disse Matthew Hurles, diretor de genética humana no Wellcome Trust Sanger Institute. Com a queda no preço do sequenciamento, mais crianças receberão diagnósticos específicos como o da Síndrome do FOXG1, dizem médicos.
Esse surto de novas descoberta um dia poderá ajudar os médicos a tratar ou prevenir certos danos ao cérebro. “Costumávamos classificar tudo isso como autismo ou alguma outra coisa”, disse Joseph Gleeson, médico especializado em neurogenética na Universidade da Califórnia em San Diego. “Esses avanços estão realmente mudando a maneira pela qual os médicos pensam sobre doenças.”
Tentando encontrar um ponto de equilíbrio entre seus deveres científicos e maternos, Soo-Kyung se viu em posição perfeita para concentrar suas pesquisas no distúrbio que atinge sua filha. Com ajuda de Jae Lee, 57, seu marido, também pesquisador na universidade, ela está estudando como funciona o gene FOXG1 e por que mutações como a encontrada em Yuna são tão devastadoras.
“Nosso objetivo final é encontrar um tratamento melhor para os pacientes da Síndrome do FOXG1”, ela disse. Seu objetivo no dia a dia é ajudar Yuna a realizar pequenos avanços em seu desenvolvimento.
Yuna tem 8 anos, e é uma menina, que ainda usa um macacão semelhante ao de um bebê, sobre uma fralda. “Cognitivamente, ela tem o equivalente a 18 meses de idade”, diz Jae.
