Por Redação O Sul | 4 de outubro de 2026
O piloto e influenciador brasileiro Lito Sousa, diagnosticado com a doença de Creutzfeldt-Jakob (DCJ), morreu na última quinta-feira (1º). A doença pode causar demência, perda de coordenação e movimentos involuntários. O tratamento é voltado ao controle dos sintomas e ao conforto do paciente.
O médico geneticista Salmo Raskin, diretor científico da Sociedade Brasileira de Genética Médica e Genômica (SBGM), esclarece as principais dúvidas sobre a condição.
Doença
A DCJ é uma doença priônica rara, neurodegenerativa e fatal. Ocorre quando a proteína priônica normal se dobra incorretamente, assumindo uma forma patológica capaz de se autopropagar e se acumular no cérebro.
A doença pode ser esporádica, familiar ou adquirida. A forma esporádica é a mais comum, correspondendo a cerca de 85% a 90% dos casos. Entre 5% e 15% são hereditários, relacionados a mutações no gene PRNP. Menos de 1% dos casos são iatrogênicos, adquiridos em situações específicas, como determinados procedimentos médicos.
Príons
Os príons são proteínas normais que desempenham funções importantes no organismo, como proteção dos neurônios, formação de memória e aprendizado. Quando mudam de formato, tornam-se rígidos e insolúveis, desencadeando um efeito em cadeia que leva ao acúmulo de proteínas anormais e à destruição de neurônios.
Desenvolvimento
A causa da forma esporádica, a mais comum, ainda não é conhecida. “A palavra esporádica significa exatamente isso: acontece ao acaso, de forma isolada, súbita e sem uma causa externa definida”, explica Raskin.
Segundo o médico, a princípio, o caso de Lito Sousa não está relacionado ao câncer de próstata.
Primeiros sintomas
Os sintomas podem incluir dificuldades cognitivas, demência, ataxia, caracterizada pela perda de coordenação e equilíbrio, e mioclonia, que provoca movimentos bruscos e involuntários. A ordem e a intensidade dos sintomas variam entre os pacientes.
Evolução rápida
Diferentemente de doenças neurodegenerativas como Alzheimer, Parkinson e esclerose lateral amiotrófica, a DCJ esporádica evolui rapidamente. “Este é justamente um dos sinais clínicos mais importantes para se pensar em DCJ, a progressão muito mais rápida do quadro do que outras condições mais frequentes”, afirma Raskin.
Pessoas com a forma esporádica vivem, em média, de seis a 12 meses, mas a maioria morre antes de seis meses.
Diagnóstico
Como se trata de uma doença rara, outras condições costumam ser investigadas antes. O diagnóstico envolve exames como ressonância magnética cerebral, eletroencefalograma e análise do líquido cefalorraquidiano pelo teste RT-QuIC, capaz de detectar a proteína priônica em sua forma anormal. Nos casos hereditários, a confirmação é feita pelo sequenciamento do gene PRNP.
“Doença da vaca louca”
A ingestão de carne ou derivados de bovinos contaminados pela encefalopatia espongiforme bovina, conhecida como “doença da vaca louca”, pode causar uma forma específica da doença, chamada variante da DCJ. Ela ficou conhecida após um surto no Reino Unido, na década de 1990, e costuma atingir pessoas mais jovens.
Forma hereditária
A forma hereditária é transmitida de maneira autossômica dominante. Cada filho de uma pessoa com uma alteração no gene PRNP tem 50% de chance de herdá-la.
O teste preditivo pode ser realizado em adultos assintomáticos, mas deve ser precedido de aconselhamento genético, devido às implicações médicas e éticas. “O teste preditivo em menores de idade é considerado inadequado, até porque em caso de resultado alterado, ainda não há nada que se possa oferecer para evitar o aparecimento da doença”, explica Raskin.
Tratamentos experimentais
As pesquisas buscam impedir a produção ou a propagação da proteína priônica alterada. Entre as estratégias estão terapias gênicas para bloquear a produção da proteína, métodos para inibir o RNA mensageiro e moléculas capazes de interferir na propagação da proteína anormal.
Os estudos que já envolvem humanos ainda estão em fases iniciais, voltadas principalmente à avaliação da segurança. Participam poucos pacientes, geralmente com sintomas manifestos, diagnóstico provável ou confirmação por RT-QuIC ou teste genético. O comprometimento funcional também não pode ser superior ao moderado. (Com informações do jornal O Globo)
Verificação de Email - você receberá um email de confirmação após enviar o seu primeiro comentário, mas ele só será publicado depois que você clicar no link de verificação enviado para a sua conta de e-mail para confirma-lo. Os próximos comentários serão publicados automaticamente por 30 dias!