Segunda-feira, 14 de Junho de 2021

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Saúde Exames genéticos são capazes de mapear DNA para calcular o risco de desenvolver doenças como o câncer

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Por meio de exames é possível mapear o DNA de pessoas e até de tumores. (Foto: Reprodução)

Na véspera de Natal do ano passado, Maria Arlene Santos de Campos, de 44 anos, recebeu o resultado do teste genético que indicaria se ela precisaria ou não fazer quimioterapia venosa. Para a alegria da comerciante — que fora diagnosticada com câncer de mama em agosto e já havia passado pela mastectomia — o exame apontou baixo risco de metástase. Com isso, ela poderia seguir apenas com o tratamento hormonal.

“Por causa do teste, hoje faço apenas um tipo de quimioterapia via oral, um comprimido que terei que tomar de cinco a dez anos. O resultado do exame me deu mais segurança quanto ao tratamento, pois fiquei muito abalada com o diagnóstico”, conta Maria de Campos.

Por meio de exames como o feito pela comerciante, é possível mapear o DNA de pessoas e até de tumores. Através do estudo dos genes, cientistas conseguem observar se há algum tipo de mutação ou falha, assim como podem determinar se um câncer responderá melhor a um ou outro tratamento. Com essas informações, especialistas conseguem até mesmo determinar predisposição a algum tipo de doença.

O primeiro exame genético a se popularizar foi o cariótipo, que analisa os cromossomos e aponta alterações, sendo muito usado nos diagnósticos de Síndrome de Down. Com o avanço da ciência, os exames foram desbravando estruturas ainda menores dentro das células. O sequenciamento do exoma (porção do genoma que determina a produção de proteínas pelo corpo) é um dos testes genéticos mais amplos, capaz de analisar cerca de 22 mil genes.

“Os exames mais modernos nos mostram as alterações existentes nos genes, as unidades que carregam todas as nossas informações biológicas e determinam a presença ou não de alguma doença”, afirma Anneliese Barth, médica geneticista do Labs a+ e do Lafe.

Agulha no palheiro

Segundo ela, apenas cerca de 1% do nosso DNA tem material codificante, ou seja, que será transformado em informação biológica importante. Cerca de 85% das doenças genéticas são causadas por alterações nessas porções. Os testes do gênero são indicados apenas em situações específicas, como na análise de predisposição de doenças com origem nos genes e na formulação de terapia-alvo em caso de tratamentos oncológicos, por exemplo.

“No caso de testes de predisposição, fazemos apenas para aquelas doenças que têm uma carga de hereditariedade maior ou são de grande prevalência. Em torno de 10% das doenças oncológicas são hereditárias. Se temos um paciente com diagnóstico de determinado tipo de câncer, podemos fazer uma avaliação de sua família”, diz Gustavo Campana, diretor-médico da Dasa, à frente dos projetos genéticos do laboratório.

Um dos exemplos mais emblemáticos de um exame preditivo é o caso da estrela Angelina Jolie. Com histórico de câncer de mama na família — sua mãe morreu aos 56 anos devido à doença —, a atriz fez um teste genético que identificou mutações no gene BRCA1, responsável pela proteção contra o crescimento descontrolado de células. O resultado apontou 87% de risco. Por isso, a atriz optou pela mastectomia dupla preventiva.

Decisão compartilhada

Em casos como esse, se o paciente não quiser optar pela mastectomia preventiva ou a ooforectomia (retirada dos ovários), a alternativa é fazer um rastreio de câncer mais detalhado e aumentar a frequência de exames diagnósticos como a mamografia e a ressonância. A decisão deve ser tomada em conjunto com o médico que acompanha o quadro.

Testes genéticos devem ser realizados após uma consulta de aconselhamento com um médico geneticista. O paciente precisa saber o que está sendo testado e quais são as surpresas que podem aparecer no resultados. O acompanhamento do especialista ajuda em situações inconclusivas.

“Às vezes, achamos o que chamamos hoje de variante de significado incerto. São alterações genéticas que não sabemos como interpretar, se aquilo é patogênico ou benigno. Então precisamos entender o que significam essas variantes para então tomar ou não uma atitude”, relata a geneticista Têmis Maria Felix, presidente da Sociedade Brasileira de Genética Médica e Genômica (SBGM).

Conclusões erradas

Com a popularização dos testes genéticos, muitas pessoas passaram a realizar o exame por conta própria, o que Felix avalia como arriscado, já que conclusões errôneas podem ser tiradas do resultado. Para ela, o aconselhamento genético é o caminho mais indicado.

É possível fazer mais de 30 testes genéticos com cobertura do plano de saúde, desde que se cumpra os critérios da Agência Nacional de Saúde Suplementar (ANS). Um teste de exoma na rede particular custa cerca de R$ 5 mil. Há dois projetos de lei (265/20 e 5.270/20) em tramitação na Câmara dos Deputados para incluir no SUS testes genéticos para detectar o risco de câncer de mama em mulheres com histórico familiar da doença.

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